Breaking News

Bệnh mắt do tuyến giáp (Thyroid Eye Disease – TED)

Giới thiệu

Bệnh mắt do tuyến giáp (TED), hay bệnh mắt Graves, là một rối loạn tự miễn thường liên quan đến bệnh Graves – một dạng cường giáp phổ biến. Bệnh ảnh hưởng đến mô liên kết và cơ hốc mắt, gây viêm, phù nề, lồi mắt và trong trường hợp nặng có thể dẫn đến tổn thương thị lực. TED có thể xảy ra ở bệnh nhân cường giáp, suy giáp hoặc bình giáp.

TED phổ biến hơn ở nữ giới, nhưng nam giới lại có xu hướng mắc bệnh nặng hơn. Hút thuốc lá và tình trạng mất cân bằng hormon tuyến giáp có thể làm nặng thêm bệnh. Việc điều trị TED chủ yếu tập trung vào giảm viêm, kiểm soát triệu chứng và phục hồi chức năng thị giác.

Dịch tễ học

  • TED ảnh hưởng khoảng 16/100.000 phụ nữ và 2.9/100.000 nam giới mỗi năm.
  • Bệnh thường xuất hiện ở lứa tuổi 40 – 60, nhưng có thể gặp ở bất kỳ độ tuổi nào.
  • Khoảng 25 – 50% bệnh nhân Graves có triệu chứng mắt ở mức độ khác nhau.
  • Hút thuốc lá làm tăng gấp 7 – 8 lần nguy cơ TED và liên quan đến diễn tiến nặng hơn.

Sinh lý bệnh

TED là một bệnh tự miễn, trong đó hệ miễn dịch tấn công mô quanh mắt do kháng thể kháng thụ thể TSH (TRAb) kích hoạt. Điều này dẫn đến:

  1. Viêm và phù nề mô hốc mắt.
  2. Tăng sinh tế bào mỡ quanh mắt, gây lồi mắt.
  3. Xơ hóa và co rút cơ mắt, gây song thị hoặc hạn chế vận động mắt.
  4. Tổn thương dây thần kinh thị giác, có thể gây mù lòa nếu không được điều trị kịp thời.

Triệu chứng lâm sàng

TED có thể ảnh hưởng đến một hoặc cả hai mắt với các triệu chứng sau:

  • Triệu chứng sớm:

    • Cảm giác cộm mắt, chảy nước mắt nhiều, khô mắt.
    • Sợ ánh sáng (photophobia).
    • Nhìn mờ thoáng qua.

  • Triệu chứng điển hình:

    • Lồi mắt (exophthalmos): Do tăng sinh mô sau nhãn cầu.
    • Phù mi mắt, xung huyết kết mạc.
    • Co rút cơ mi trên (dấu hiệu Dalrymple).
    • Hạn chế vận động nhãn cầu, gây song thị (diplopia).
    • Tổn thương giác mạc do mắt không nhắm kín.

  • Triệu chứng nặng:

    • Chèn ép thần kinh thị giác, có thể dẫn đến mất thị lực vĩnh viễn.
    • Giảm thị lực do phù gai thị.
    • Lồi mắt nghiêm trọng có thể gây loét giác mạc.

Chẩn đoán

TED chủ yếu được chẩn đoán dựa trên lâm sàng, kết hợp với xét nghiệm tuyến giáp và chẩn đoán hình ảnh.

1. Lâm sàng

  • Đánh giá mức độ hoạt động của bệnh bằng Thang điểm CAS (Clinical Activity Score).
  • Đánh giá mức độ nghiêm trọng của TED:
    • Nhẹ: Chỉ ảnh hưởng thẩm mỹ, ít ảnh hưởng thị lực.
    • Trung bình – nặng: Có lồi mắt, phù nề rõ, song thị.
    • Đe dọa thị lực: Chèn ép thần kinh thị giác hoặc loét giác mạc.

2. Cận lâm sàng

  • Xét nghiệm hormon tuyến giáp (FT3, FT4, TSH).
  • Kháng thể kháng thụ thể TSH (TRAb).
  • MRI hoặc CT hốc mắt để đánh giá lồi mắt, phù cơ vận nhãn, chèn ép thần kinh thị giác.

Điều trị

Điều trị TED tùy thuộc vào mức độ hoạt động và nghiêm trọng của bệnh.

1. Điều trị chung

  • Đạt bình giáp: Điều chỉnh hormon tuyến giáp về mức bình thường.
  • Ngừng hút thuốc lá: Giúp giảm nguy cơ bệnh tiến triển nặng.
  • Bảo vệ mắt: Sử dụng nước mắt nhân tạo, đeo kính râm, nằm ngủ kê cao đầu để giảm phù nề.

2. Điều trị TED mức độ nhẹ

  • Dùng nước mắt nhân tạo để giảm khô mắt.
  • NSAIDs hoặc corticosteroid nhẹ (prednisolone nhỏ mắt) để giảm viêm nhẹ.
  • Theo dõi 3 – 6 tháng một lần.

3. Điều trị TED mức độ trung bình – nặng

  • Glucocorticoid tĩnh mạch (IV methylprednisolone) là lựa chọn hàng đầu:
    • Liều chuẩn: 500 mg/tuần × 6 tuần, sau đó 250 mg/tuần × 6 tuần.
    • Tổng liều: 4.5 g trong 12 tuần.
    • Trường hợp nặng hơn: 1 g/ngày × 3 ngày liên tiếp.
  • Xạ trị hốc mắt nếu không đáp ứng với steroid.
  • Thuốc sinh học: Teprotumumab (kháng thể IGF-1R) đã được FDA phê duyệt cho TED mức độ nặng.

4. Điều trị TED mức độ đe dọa thị lực

  • Methylprednisolone liều cao: 1 g/ngày × 3 ngày liên tiếp.
  • Phẫu thuật giảm áp hốc mắt cấp cứu nếu có chèn ép thần kinh thị giác hoặc loét giác mạc.
  • Can thiệp sớm để ngăn mất thị lực vĩnh viễn.

5. Phẫu thuật chỉnh hình (Sau khi TED ổn định ít nhất 6 tháng)

  • Phẫu thuật giảm áp hốc mắt: Giúp giảm lồi mắt.
  • Phẫu thuật cơ vận nhãn: Điều trị song thị.
  • Phẫu thuật chỉnh hình mi mắt: Cải thiện thẩm mỹ.

Theo dõi và tiên lượng

  • TED có thể tiến triển trong 6 – 24 tháng, sau đó ổn định.
  • Khoảng 20% bệnh nhân có triệu chứng tồn tại lâu dài.
  • Nguy cơ tái phát cao nếu không kiểm soát tốt chức năng tuyến giáp.

Kết luận

  • TED là bệnh tự miễn ảnh hưởng đến mắt, thường gặp ở bệnh nhân cường giáp Graves.
  • Kiểm soát tốt chức năng tuyến giáp và tránh hút thuốc lá giúp giảm nguy cơ nặng lên.
  • Điều trị TED tùy thuộc vào mức độ nặng, với glucocorticoid IV là lựa chọn hàng đầu trong giai đoạn hoạt động.
  • Các can thiệp phẫu thuật chỉ được thực hiện khi bệnh đã ổn định.
  • Điều trị TED cần được cá nhân hóa và phối hợp đa chuyên khoa giữa nội tiết, nhãn khoa và phẫu thuật thẩm mỹ để đạt hiệu quả tối ưu.